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漂媽媽 留話於：2005/1/10

為什麼會這樣呢??

你好:我想請問一下,因為我女兒在出生時有做自費的串聯質譜儀檢查,在初檢時說有某一樣的數值有點高,叫我們要帶寶寶去再採血再複檢,我們照做了,但後來複檢的結果是初檢數值較高的項目已恢復正常,但本來初檢時正常的某一項又數值有點高了,叫我們再帶寶寶去採血,我問醫院到底是怎麼了,是真的有問題嗎?他們說因為新生兒本來做檢查時數值會較不穩定,應該照數值看來因為不高,所以應該再驗一次就會正常了,我真搞不懂為什麼會這樣呢?因為看到寶寶被扎腳跟我跟她爸爸都很心疼也....

邱昰凱 回應於：2005/1/11

有關串聯質譜儀檢查

您好：
串聯質譜儀的篩檢方法，是利用簡單的驗血方式，可一次檢查出20種以上罕見的先天性代謝異常疾病，某些代謝性疾病不正常的代謝產物，可能會在出生後隨著時間才逐漸堆積，所以在不同時間的檢查結果可能會不同，所以檢查異常的部分都應該接受複檢，以期有正確的結果以及早期診斷。
如您有進一步的問題，您可諮詢小兒遺傳科醫師。